162 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie integreert signatuur van recente positieve selectie met genetische associatiegegevens van 13 Zuid-Aziatische populaties om de metabolisch relevante loci IP6K3 en MAPT te identificeren als belangrijke risicofactoren voor type 2-diabetes in deze ondervertegenwoordigde bevolkingsgroep.
Hoewel AI-probabiliteiten de diagnose-accuraatheid en het vertrouwen van genetici bij het herkennen van genetische syndromen op basis van gezichtsbeelden verbeterden, hadden salience-gebaseerde XAI-verklaringen geen significant positief effect op de besluitvorming en werden ze door de deelnemers minder gunstig beoordeeld.
Deze studie beschrijft voor het eerst de radiologische natuurlijke geschiedenis van PROS en toont aan dat weefselmalformaties bij de meeste patiënten, ook in de volwassenheid, progressief groter worden.
Dit artikel introduceert SBayesCO, een Bayesiaans raamwerk dat genomische associatiestudies en moleculaire QTL-data gezamenlijk modelleert om de polygenische voorspelling van complexe eigenschappen en de prioritering van SNP's significant te verbeteren ten opzichte van bestaande methoden.
Genetisch onderbouwde remming van de angiotensinogenesynthese is geassocieerd met een verlaagd risico op cardiovasculaire aandoeningen zoals coronaire hartziekte, beroerte en hartfalen, zonder zorgen over belangrijke veiligheidsrisico's, wat de potentie van deze therapeutische aanpak ondersteunt.
PanelAppRex is een nieuwe, openbare tool die meer dan 58.000 geneeskrachtige genenpanelen harmoniseert en een geavanceerde zoekfunctie biedt voor variantinterpretatie en genomische diagnostiek, waarbij in alle geteste casestudies de causale genen succesvol werden geïdentificeerd.
De auteurs presenteren de eerste massaspectrometrie-sterolomische bibliotheek, ontwikkeld met Girard P-hydrazine-derivatisering, om de diagnose en monitoring van zeldzame erfelijke stoornissen in cholesterolmetabolisme te verbeteren die vaak moeilijk te diagnosticeren zijn.
De studie toont aan dat therapeutische hypotheses die worden ondersteund door plasma-eiwit kwantitatieve trait loci (pQTL) een 4,7 keer hogere kans hebben om van Fase I naar de markt te gaan vergeleken met hypotheses die uitsluitend op menselijke genetische bewijzen zijn gebaseerd.
Een Mexicaanse studie toont aan dat het FTO-rs9939609-A-variant geassocieerd is met een slechtere glycemische controle bij patiënten met type 2-diabetes, zelfs onder farmacologische behandeling.
Deze retrospectieve genomische epidemiologische studie identificeerde een uitbraak van een multiresistente *Klebsiella pneumoniae*-stam (ST39) als oorzaak van een dodelijke neonatale sepsis-epidemie in een Gambisch ziekenhuis, waarbij multi-gebruik van intraveneuze vloeistoffen als bron werd aangetoond en de stam werd gekenmerkt als een wereldwijd verspreide, hoog-risico kloon.