208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Deze studie toont aan dat een genetisch onderzocht dynamisch vormmodel van beide kamers, gebaseerd op MRI-beelden, unieke functionele informatie biedt die de voorspellende waarde voor hart- en vaatziekten, zoals ischemische hartziekte, significant verbetert ten opzichte van standaard beeldvormingsmetingen.
Deze studie identificeert PALM3 als een sterk kandidaat-gen voor autosomaal recessief niet-syndromisch gehoorverlies, waarbij functionele en diermodelleringsgegevens een homozygote splice-site variant ondersteunen als oorzaak, ondanks de aanwezigheid van een tweede variant in OTOA die de genontdekking bemoeilijkt.
Deze studie toont aan dat het gebruik van polygenische scores voor gen-dieetinteracties, gebaseerd op een grootschalige survey in de UK Biobank, veelbelovend is voor het ontwikkelen van gepersonaliseerd voedingsadvies om het risico op cardiometabole aandoeningen te verlagen.
Dit onderzoek toont aan dat het toevoegen van polygenische risicoscores voor idiopathische pulmonale fibrose aan klinische gegevens de identificatie van dragers van zeldzame monogene varianten verbetert en zo een waardevol hulpmiddel biedt voor het prioriteren van patiënten voor genetische screening.
Deze studie onthult dat genitale poliepen niet louter lokale uitgroeiingen zijn, maar manifestaties van een systemisch syndroom gekenmerkt door een gedeelde genetische aanleg voor genomische instabiliteit en oestrogeensignaleringsstoornissen die de ontwikkeling van goedaardige en kwaadaardige gynaecologische aandoeningen beïnvloeden.
Het MadManic-project is een grote Spaanse initiatief dat genomische, multi-omics, klinische en digitale fenotyperingsdata integreert bij meer dan 4.400 deelnemers om de biologische basis van ernstige psychiatrische stoornissen en suïcidaliteit te onderzoeken en zo bij te dragen aan precisiepsychiatrie.
Deze meta-analyse van cannabisgebruik bij bijna 373.000 personen identificeerde 39 genetische loci en onthulde een gedeelde genetische risicoprofiel tussen cannabisgebruik en slaapproblemen, met name klinische insomnie, waarbij specifieke genen zoals CADM2 en SLC39A8 een centrale rol spelen.
Deze studie presenteert de eerste Zweedse, autisme-specifieke versie van de GCOS-24 en toont via Rasch-analyse aan dat, hoewel er bruikbare subschalen zijn geïdentificeerd, zowel deze aangepaste versie als de algemene Zweedse GCOS-24 psychometrische tekortkomingen vertonen die verdere verfijning of nieuwe meetinstrumenten vereisen om uitkomsten van genetisch counseling bij autistische populaties adequaat te meten.
De studie concludeert dat colibactine-geassocieerde mutaties in de menselijke colon voornamelijk worden bepaald door anatomische locatie en vroege blootstelling, en niet door kankerontwikkeling, waardoor de link met vroeg-onderkend colorectale kanker eerder een gevolg is van regionale specificiteit dan van een causale rol.
Deze studie identificeert rs9581943 als de causale variant achter een PDAC-GWAS-signaal, waarbij het risicofactorallel de expressie van PDX1 verlaagt, wat leidt tot verminderde stressbuffering en destabilisatie van het epitheel in de exocriene pancreas.